Testes genéticos: o que são e para que servem?

Hoje, a medicina e tecnologia nos proporcionam a forma mais personalizada de tratamentopreditivo - identificando questões relacionadas à saúde existente e a predisposição genética de desenvolver alguma patologia. Neste sentido, os testes genéticos são fundamentais para cuidar da saúde através da prevenção. Eles contemplam desde o mapeamento de genes relacionados às doenças, até dietas e exercícios físicos adequados para cada DNA.

A descoberta do genoma

No dia 14 de abril de 2003, um comunicado à imprensa mundial modificou o olhar e o conhecimento sobre a existência humana. Foi quando o Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano anunciou a conclusão com sucesso de seu projeto, com o sequenciamento de 99% do genoma humano e com uma precisão de 99,99%. O genoma é todo o conjunto de material genético de um organismo e consiste em aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA distribuídos em 23 pares de cromossomos.

Mais de 99% do genoma humano é o mesmo em todas as pessoas. Isso significa que menos de 1% do nosso genoma representa as diferenças entre os seres humanos em todo o mundo. A rápida evolução dos conhecimentos no domínio da análise do genoma humano permite, não só diagnosticar com enorme precisão um número cada vez maior de doenças genéticas, como também detectar indivíduos saudáveis que, mais tarde, apresentarão ou poderão apresentar uma suscetibilidade aumentada para certas doenças comuns da vida adulta.

A importância de conhecer o seu próprio DNA

Conhecer a sua predisposição genética às doenças significa estar mais preparado para enfrentá-las e evitá-las com exames médicos direcionados, mudança no estilo de vida e a adoção de medidas preventivas, com o regime farmacológico ou dietético específico. A análise de painéis genéticos é - ou simplesmente testes genéticos, até o momento, a tecnologia mais avançada para estudar o DNA. Dessa forma é possível atuar de forma cada vez mais personalizada na medicina.

A predisposição genética é a probabilidade de desenvolver uma determinada doença. Sendo assim, a presença de uma predisposição genética aumentada não indica o diagnóstico da doença e nem a certeza de vir a tê-la no futuro, pois a expressão de um gene depende da interação de fatores genéticos, ambientais e do estilo de vida adotado.

Embora a composição genética de uma pessoa não possa ser modificada, algumas mudanças de estilo de vida e meio ambiente podem reduzir o risco de desenvolvimento de determinadas doenças. Cinco por cento ou menos das mutações genéticas relacionadas a doenças são altamente penetrantes (deterministas), já os fatores externos, ou seja, aqueles não ligados a herança genética, contribuem com setenta por cento ou mais na determinação das doenças.

‍Portanto, o estilo de vida e o meio ambiente são fatores definidores para a expressão de um gene, ou seja, para o surgimento de uma doença e ainda para a modificação do curso de uma doença já diagnosticada. Assim, os testes genéticos constituem ferramenta importantíssima para o conhecimento dos nossos genes e nossa predisposição para determinadas doenças, o que nos permite atuar de forma assertiva nos fatores modificáveis, alterando a expressão e o curso das doenças.

A médica Juliana Borges de Moraes, que faz parte do corpo clínico do Kurotel, explica que "conhecer a nossa genética é atuar de forma preventiva e o mais precocemente possível na nossa saúde. Essa ferramenta nos permite conscientemente fazer as modificações necessárias no nosso estilo de vida, no ambiente que nos cerca e também nos fornece informações para melhor direcionar os exames de check-up, atentado de forma mais minuciosa para os nossos sistemas mais vulneráveis.

"Por exemplo: uma pessoa que apresente uma mutação em um gene que aumenta sua predisposição genética para um mal metabolismo da glicose pode adotar muito precocemente uma mudança de estilo de vida através da adoção de alimentação saudável, dieta rica em fibras, prática regular de exercícios físicos e o direcionamento periódico para aferição de seus níveis de glicose. A mudança consciente de seu comportamento frente à essa informação genética é capaz de interferir no curso da doença e evitar a expressão desse gene que levaria ao desenvolvimento de Diabetes. "Ou seja, na grande maioria das doenças, pelo menos 70% do poder de cura está em nossas mãos, através da modificação das causas evitáveis que contribuem de forma significativa para o surgimento de doenças, o que reforça o protagonismo do paciente no seu processo de saúde e longevidade" afirma a Dra. Juliana.

O que são os testes genéticos?

É um exame que avalia e identifica alterações genéticas em genes, cromossomos ou proteínas do organismo humano.Segundo a médica do corpo clínico do Kurotel, Dra. Luciane Donato, "os resultados têm o potencial de confirmar, descartar ou levantar suspeitas a respeito de alguma condição genética auxiliando na prevenção de doenças, na prescrição de medicações, no planejamento familiar, além de também ajudar o médico a escolher o melhor tratamento para o cliente."

Os exames genéticos contribuem no refinamento e personalização dos cuidados de cada pessoa com base em suas predisposições genéticas.

Além disso, eles têm o potencial de diagnosticar uma série de doenças hereditárias, câncer hereditário, qual seria o melhor medicamento psicofármaco e dose para um tratamento personalizado e mais adequado com menos efeitos colaterais e a resposta mais rápida possível. Há testes genéticos que também avaliam a parte nutricional, possibilitando ao profissional fazer uma prescrição alimentar ainda mais individualizada.

O mais adequado antes de realizar qualquer exame genético é realizar uma consulta para avaliação individual de cada pessoa. É importante sempre ter o aconselhamento genético pré- teste e pós teste para orientação adequada sobre os resultados e qual será a abordagem e seguimento posterior ao resultado de um exame. A coleta do exame é simples, podendo ser realizado com uma amostra de sangue, saliva ou raspado da mucosa bucal.

Genética no Kurotel

Por saber que os genes portam a nossa história de vida: falam do passado, informam o presente e podem anunciar muito do futuro, o Kurotel – Centro Contemporâneo de Saúde e Bem-Estar, de Gramado, estabeleceu parceria com um laboratório de genética credenciado pelo CAP e CLIA, os dois principais órgãos que regulam exames laboratoriais nos EUA. Essa instituição possui convênios formais atualmente com a Universidade Federal de Santa Catarina e colaborações com a Unisul e Baylor College of Medicine, para citar dois exemplos.

Os testes genéticos realizados no Kurotel apontam a predisposição genética, e não a garantia de se desenvolver doenças. Em alguns casos não existe tratamento específico para o mal, mas o diagnóstico correto de uma doença genética pode melhorar significativamente a vida da pessoa, prevenindo ou retardando o aparecimento de sintomas, além de sustar tratamentos desnecessários, ou servindo de alerta para o risco de recorrência da doença na família.‍

Com esses testes, o Kurotel deseja ajudar a interferir no processo de desativação de genes "maus", através de recursos que o local disponibiliza há mais de quatro décadas como: alimentação bem equilibrada, atividade física regular, controle e gerenciamento das emoções.Recentemente, o local inaugurou o seu próprio Núcleo Genético - um consultório específico e especializado para atendimentos de clientes que realizaram testes de DNA durante sua hospedagem no Kurotel. No portfólio de testes genéticos realizados no Kurotel estão:- Longevity- Breast Check- Exoma- Telômero- Farmacogenético- Igenesis- Meta-check- Fitsport- Microbioma

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